희귀질환 치료에 관심을 가진 의사들과 희귀질환으로 고통받는 환자 및 가족 등 은 지난달말 아주대에서 ''희귀질환 치료를 위한 사회적 여건조성''이라는 심포지엄을 가진 뒤 ''한국희귀질환연맹(Korean Alliance for Rare Disease)''창립식을 가졌다.
연맹에는 ''고셔병''을 앓다 세상을 떠난 자녀를 둔 부모와 왜소증 환자, 만성 난 치병인 ''베체트병''을 앓고 있는 시인 조한풍씨 그리고 희귀질환 환자들을 다뤄온 방 송프로그램 진행자 문성근씨 등 의학계와 언론계 인사 그리고 환자 가족 등 10명이 창립위원으로 참여했다.
희귀질환이란 발생 원인은 물론 치료법조차 제대로 알려지지 않은 질환을 가리 키는 것으로 연맹은 마카도 조셉병, 코멜리아 디 란게병 그리고 미토콘드리아 질환 등 증상은 물론 이름조차도 생소한 유전자 희귀질환이 종류만도 수 천에 달하며 이 들을 모두 합한다면 국내 전체 질환의 10%에 달할 것으로 추정하고 있다. 상황이 이렇지만 국내에서 희귀질환자가 제대로 진단을 받고 치료를 받는 경우 는 말 그대로 ''희귀''한 것이 현실. 그동안 정부 차원의 희귀질환 대응책이 전무하다시피 해 환자수나 발병률 등 정 확한 통계자료는 물론 이와 관련한 전문기관이 없었던 데다 민간차원에서도 희귀질 환 치료를 위한 움직임이 부족했기 때문이다.
그나마 3년전 한국 고셔모임회가 발족한 것을 시작으로 희귀질환 관련모임 20여 개가 생겨 활동중이긴 하지만 각 모임간 유기적 활동은 여전히 이뤄지지 않고 있는 상태다.
미국의 경우 ''NORD(National Organization for Rare Disorder)''라는 민간단체가 희귀질환에 대한 정보의 수집 및 제공, 교육, 상담, 연구지원은 물론 희귀질환자 및 가족을 위한 프로그램 운영과 희귀질환자의 권리 옹호 등 다양한 지원활동을 벌이고 있는 것과는 좋은 대조를 보이고 있다.
연맹창립 준비위원장을 맡았던 아주대학교 유전학클리닉 김현주 교수는 "연맹은 앞으로 한국내 희귀질환자 복지향상의 구심점이 될 것"이라고 밝히고 "연맹의 활동 을 통해 환자들에게 희귀질환과 관련된 유용한 정보를 제공하는 한편 이들에 대한 사회적 관심을 환기시킬 것"이라고 말했다.
연맹은 홈페이지(http:// www.kard21.org) 등을 통해 일반인을 회원으로 모집, 회원들이 내는 후원금으로 희귀질환자들에 대한 효과적 치료 및 복지 향상을 이끌어 낼 방침이다.
